期刊简介
《中外医学研究》杂志是由国家新闻出版广电总局正式批准，黑龙江省卫生和计划生育委员会主管，黑龙江省卫生发展研究中心主办的医学专业综合性学术期刊。国际标准刊号：ISSN 1674-6805、国内统一刊号：CN 23-1555/R，旬刊，国内外公开发行，邮发代号14-83。 本刊发表文章已被“中国核心期刊(遴选)数据库”、 “中文科技期刊数据库”全文收录期刊，并全文录入“万方数据-数字化期刊群”电子版。 本刊以促进国内外医学学术交流和医学科学发展为宗旨，以推广现代医学先进技术、交流临床防病治病经验、普及医学科技新知为己任，服务于全国广大医药卫生科技工作者。本刊的办刊方针是理论与实践相结合，提高与普及相结合，积极倡导百花齐放、百家争鸣。
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- 杂志名称：中外医学研究杂志
- 主管单位：黑龙江省卫生和计划生育委员会
- 主办单位：黑龙江省卫生发展研究中心
- 国际刊号：1674-6805
- 国内刊号：23-1555/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中)
无创性产前基因检测在唐氏高危人群中的应用
贾海珍
关键词：无创性基因检查, 唐氏筛查, 应用价值
摘要：目的：探讨无创性基因检查在唐氏高危人群中的应用价值。方法：在孕妇知情同意的基础上，选取670例具有唐氏高风险的单胎孕妇在孕16~24周采集孕妇的外周血提取胎儿游离DNA在深圳华大基因临床检验中心行胎儿染色体非整倍体无创性基因检测，并在孕妇分娩后由专业新生儿科医生对其外观及特征检查，以评估创性基因检查的准确性。结果：670例孕妇经无创基因检测，提示101例孕妇为非唐氏高危人群，结果为阴性，其中21三体综合征高风险者82例，18三体高风险者19例，并对101例唐氏高风险孕妇中电话机及上门随访，及出生后新生儿外观经专业新生儿科医师检查均为发现异常，灵敏度达100%。结论：无创性基因检查在唐氏高危人群中灵敏度高，误诊率低，有效地避免了不变要的侵入性产前诊断，对于唐氏高危人群筛查具有重要价值。
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