期刊简介
《中外医学研究》杂志是由国家新闻出版广电总局正式批准，黑龙江省卫生和计划生育委员会主管，黑龙江省卫生发展研究中心主办的医学专业综合性学术期刊。国际标准刊号：ISSN 1674-6805、国内统一刊号：CN 23-1555/R，旬刊，国内外公开发行，邮发代号14-83。 本刊发表文章已被“中国核心期刊(遴选)数据库”、 “中文科技期刊数据库”全文收录期刊，并全文录入“万方数据-数字化期刊群”电子版。 本刊以促进国内外医学学术交流和医学科学发展为宗旨，以推广现代医学先进技术、交流临床防病治病经验、普及医学科技新知为己任，服务于全国广大医药卫生科技工作者。本刊的办刊方针是理论与实践相结合，提高与普及相结合，积极倡导百花齐放、百家争鸣。
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- 杂志名称：中外医学研究杂志
- 主管单位：黑龙江省卫生和计划生育委员会
- 主办单位：黑龙江省卫生发展研究中心
- 国际刊号：1674-6805
- 国内刊号：23-1555/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中)
广宁县儿童遗传代谢病现状及治疗研究
冯绍连；潘燕芳；黄少勤；陈坚华
关键词：广宁县, 儿童, 新生儿, 遗传代谢病, 串联质谱
摘要：目的：调查和了解广宁县新生儿和临床高危儿童遗传代谢病发病现状，并进行疾病筛查和针对性的治疗。方法：选取2013年4-10月于笔者所在医院出生新生儿和门诊接诊的临床高危0~3岁儿童作为研究对象，应用美国API3200型MSMS仪器，应用衍生法试剂进行检测，对阳性结果的新生儿或患儿进行再次检验，仍显示阳性的新生儿或患儿进行召回复查，完善尿气相色谱质谱和其他特殊代谢产物的检测，对确诊的新生儿或患儿给予特殊的饮食或药物治疗。结果：广宁县中医院近2年共进行新生儿和0~3岁儿童遗传代谢性疾病筛查人数22485例，其中应用串联质谱技术进行筛查为可疑阳性的总例数为1483例，召回1387例，累及检出疾病4种，分别为苯丙酮尿症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症、原发性肉碱缺乏症，发病率为1∶5621；对应相应的疾病给予对应的饮食治疗和药物治疗，诊治率达到100%，进行至少1年的随访，目前未出现明显病情反复。结论：公认为罕见的遗传代谢性疾病在广宁县也存在发病率，应对新生儿和0~3岁的临床高危儿童进行早期的遗传代谢性疾病筛查，有利于早期的诊断和治疗，提高治疗效果，改善不良预后。
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