期刊简介
《中外医学研究》杂志是由国家新闻出版广电总局正式批准，黑龙江省卫生和计划生育委员会主管，黑龙江省卫生发展研究中心主办的医学专业综合性学术期刊。国际标准刊号：ISSN 1674-6805、国内统一刊号：CN 23-1555/R，旬刊，国内外公开发行，邮发代号14-83。 本刊发表文章已被“中国核心期刊(遴选)数据库”、 “中文科技期刊数据库”全文收录期刊，并全文录入“万方数据-数字化期刊群”电子版。 本刊以促进国内外医学学术交流和医学科学发展为宗旨，以推广现代医学先进技术、交流临床防病治病经验、普及医学科技新知为己任，服务于全国广大医药卫生科技工作者。本刊的办刊方针是理论与实践相结合，提高与普及相结合，积极倡导百花齐放、百家争鸣。
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- 杂志名称：中外医学研究杂志
- 主管单位：黑龙江省卫生和计划生育委员会
- 主办单位：黑龙江省卫生发展研究中心
- 国际刊号：1674-6805
- 国内刊号：23-1555/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中)
串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查的临床研究
钟婉秀
关键词：遗传代谢性疾病, 新生儿, 串联质谱技术, 筛查
摘要：目的：探讨串联质谱技术对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查价值。方法：选取2010年11月-2013年1月惠州市惠阳区的新生儿32252例作为研究对象，采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查，并对确诊病例的病学特点、临床预后进行随访分析。结果：串联质谱技术共筛查出270例为阳性，其中11例确诊为新生儿遗传代谢性疾病，确诊率为4.07%。其中，6例氨基酸代谢异常，3例有机酸代谢异常，2例脂肪酸代谢异常，诊治率为100%。结论：串联质谱技术对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查具有较高的敏感性与特异性，有利于遗传代谢性疾病的早期筛查和诊断。
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