期刊简介
《中外医学研究》杂志是由国家新闻出版广电总局正式批准，黑龙江省卫生和计划生育委员会主管，黑龙江省卫生发展研究中心主办的医学专业综合性学术期刊。国际标准刊号：ISSN 1674-6805、国内统一刊号：CN 23-1555/R，旬刊，国内外公开发行，邮发代号14-83。 本刊发表文章已被“中国核心期刊(遴选)数据库”、 “中文科技期刊数据库”全文收录期刊，并全文录入“万方数据-数字化期刊群”电子版。 本刊以促进国内外医学学术交流和医学科学发展为宗旨，以推广现代医学先进技术、交流临床防病治病经验、普及医学科技新知为己任，服务于全国广大医药卫生科技工作者。本刊的办刊方针是理论与实践相结合，提高与普及相结合，积极倡导百花齐放、百家争鸣。
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- 杂志名称：中外医学研究杂志
- 主管单位：黑龙江省卫生和计划生育委员会
- 主办单位：黑龙江省卫生发展研究中心
- 国际刊号：1674-6805
- 国内刊号：23-1555/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中)
外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值研究
万涛
关键词：外周血, 染色体核型分析, 染色体病, 诊断
摘要：目的:探析外周血染色体核型分析在染色体疾病诊断中的应用价值.方法:收集2012年7月-2017年11月于笔者所在医院进行遗传咨询并接受外周血染色体核型分析的1000例患者作为研究对象,统计遗传咨询原因、外周血染色体核型分析结果.结果:1000例遗传咨询者因先天愚型、性征异常、男性不育症、不孕症、原发或继发性闭经、先天性智力低下、习惯性流产、畸形胎史或死胎史、先天畸形等原因入院就诊,外周血染色体核型分析检查检出异常56例(5.6％),其中不良孕产组病例染色体全为结构异常,此外不孕不育组、新生儿表现异常组和生产发育异常组大多数为染色体数目异常.结论:遗传咨询者通过外周血染色体核型分析可检出异常核型,与临床表现相结合可诊断染色体病,应用价值高,值得推广.
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